Thêm vào giỏ hàng thành công!
Trao đổi chất đề cập đến nhiều quá trình hóa học khác nhau xảy ra trong cơ thể để duy trì sự sống và hoạt động bình thường. Rối loạn chuyển hóa là tình trạng ảnh hưởng đến bất kỳ khía cạnh nào của quá trình trao đổi chất.
Trao đổi chất các quá trình sinh hóa bên trong cơ thể, cho phép con người phát triển, sinh sản, sửa tế bào hư hỏng và phản ứng với môi trường bên trong. Các rối loạn chuyển hóa là tình trạng làm suy giảm các quá trình này. Dưới đây là các rối loạn chuyển hóa thường gặp.
Rối loạn chuyển hoá axit amin
Rối loạn chuyển hoá axit amin là bệnh lý xảy ra do thiếu hụt các enzyme trong con đường chuyển hoá axit amin, dẫn tới ứ đọng các chất chuyển hoá gây độc cho cơ thể và các tế bào.
Khi bị thiếu hụt một trong các enzyme chuyển hoá axit amin thì con đường chuyển hoá sẽ bị tắc nghẽn. Kết quả dẫn tới các chất chuyển hoá trước chỗ tắc tăng quá mức bình thường và gây độc cho các tế bào và các cơ quan trong cơ thể. Các cơ quan bị gây độc nhiều nhất là não, gan, thận, tim.
Rối loạn chuyển hóa axit béo và glycerol
Rối loạn chuyển hóa axit béo là một hội chứng bẩm sinh có ảnh hưởng đến khả năng phân giải mỡ. Bình thường, cơ thể sử dụng glucose để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi nguồn năng lượng từ glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, người mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa axit béo sẽ không thể sử dụng chất béo để sinh năng lượng. Căn bệnh này khiến nồng độ đường huyết luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại có thể tích lũy lại trong máu.
Bệnh thừa sắt
Bệnh thừa sắt là một rối loạn của dự trữ sắt dẫn đến tăng hấp thu sắt ở ruột gây lắng đọng sắt và tổn thương mô. Các biểu hiện lâm sàng kinh điển của bệnh thừa sắt là bệnh nhân có làn da màu đồng, bệnh gan, tiểu đường, bệnh khớp, rối loạn dẫn truyền tim, và thiểu năng sinh dục. Hai nguyên nhân chính của bệnh thừa sắt là: di truyền (do đột biến gen HFE di truyền) và tình trạng ăn uống quá thừa sắt
Rối loạn ti thể
Rối loạn ty thể là một nhóm các tình trạng ngăn cản ty thể sản xuất đủ năng lượng để tế bào hoạt động bình thường. Chúng thường là kết quả của một đột biến gen di truyền.
Vì tất cả các tế bào đều chứa ty thể và cần năng lượng nên những rối loạn này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể. Ví dụ, chúng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của cơ bắp hoặc gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa đường.
Rối loạn chuyển hoá galactose
Rối loạn chuyển hoá galactose hay còn gọi là Galactosemia (GALT), là một rối loạn chuyển hóa carbohydrate gây ra bởi sự thiếu hụt di truyền trong các enzym chuyển đổi galactose thành glucose, gây ra rối loạn chuyển hóa đường đơn galactose, khiến người bệnh không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà tích tụ trong máu.
Rối loạn chuyển hoá glucose
Glucose là nguồn năng lượng chính nuôi cơ thể, được chuyển hóa từ các loại thực phẩm mà chúng ta ăn vào mỗi ngày. Trong máu của con người luôn có một lượng glucose nhất định để đảm bảo việc cung cấp năng lượng cho các hoạt động hàng ngày nhờ quá trình chuyển hóa glucose.
Rối loạn chuyển hóa glucose là một dạng của rối loạn chuyển hóa cacbohydrat, do hóc môn insulin của tuyến tụy tiết ra bị thiếu, hoặc do giảm tác động hiệu quả lên mô đích (kháng insulin). Hậu quả đưa đến tình trạng đường trong máu cao, vượt ngưỡng đường của thận, nước tiểu có đường, trong thời gian dài gây biến chứng mạch máu trầm trọng ở tất cả các cơ quan trong cơ thể.